Spinale Muskelatrophie – eine Krankheit mit fatalen Folgen

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6.000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt, jedoch in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist. In Deutschland gibt es ungefähr 5.000 Betroffene in allen Altersstufen.

Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d.h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sogenannte "survival motor neuron" Gen (SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Motorneuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt.

Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ1). Diese Kinder sterben in der Regel von vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur.

Die restlichen 50% der SMA-Patienten weisen etwas mildere Symptome auf. SMA-Patienten mit Typ II können das Sitzen erlernen, können jedoch nie stehen oder gehen. Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten von Beginn an oder mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl und auf dauerhafte Pflege angewiesen sind.